In der Entwicklung des Herzens sind der rechte und der linke Herzkreislauf noch nicht vollständig getrennt. Im Mutterleib erhalten wir unseren Sauerstoff über die Nabelschnur und das Blut muss noch nicht in der Lunge mit Sauerstoff angereichtert werden. Daher gibt es noch eine Verbindung zwischen den beiden Herzkammern und Vorhöfen. Erst nach der Geburt verschließen sich diese Verbindungen und es entstehen zwei getrennte Kreisläufe, einer mit sauerstoffreichem, der andere mit sauerstoffarmem Blut.

In einigen Fällen erfolgt die Schließung jedoch nicht vollständig und es kann ein kleines Loch in der Wand zwischen den Kammern (Kammerseptumdefekt) oder zwischen den Vorhöfen (Vorhofseptumdefekt) verbleiben. So kommt es zu einer Mischung des sauerstoffreichen mit sauerstoffarmem Blut, wodurch weniger Sauerstoff zu den Organen transportiert werden kann. Oft erkennt man einen solchen Defekt schon im Kindesalter, manchmal macht er aber auch erst im Erwachsenenalter Beschwerden. Das verbliebene Loch lässt sich jedoch chirurgisch leicht verschließen.